В новой статье в журнале Molecular Biology and Evolution, говорится, что относительно высокий уровень расстройств аутистического спектра у людей, вероятно, обусловлен особенностями эволюции человека в прошлом. Примерно у одного из 31 (3,2%) детей в США диагностировано расстройство аутистического спектра. По оценкам Всемирной организации здравоохранения, во всем мире аутизмом страдает примерно один из 100 детей. С точки зрения эволюции, многие ученые считают, что аутизм и шизофрения могут быть уникальными для людей. Поведение, связанное с этими расстройствами, у нечеловекообразных приматов встречается крайне редко. Кроме того, поведение, связанное с этими расстройствами, обычно затрагивает когнитивные особенности, такие как речевое произношение и понимание речи, которые либо уникальны, либо значительно более развиты у людей. С развитием метода секвенирования РНК отдельных клеток стало возможным определять специфические типы клеток в мозге. По мере публикации исследователями более обширных наборов данных стало ясно, что мозг млекопитающих содержит поразительное разнообразие типов нейронных клеток. Кроме того, крупномасштабные исследования секвенирования выявили обширные генетические изменения в мозге, уникальные для Homo sapiens, — геномные элементы, которые не претерпели существенных изменений в ходе эволюции млекопитающих в целом, но быстро эволюционировали у человека. Хотя предыдущие исследования показали, что некоторые типы клеток оставались более последовательными на протяжении эволюции, чем другие, факторы, определяющие эти различия в скорости эволюции, остаются неизвестными. Исследователи изучили недавно опубликованные кросс-видовые наборы данных одноядерного секвенирования РНК из трех различных областей мозга млекопитающих. Они обнаружили, что наиболее распространенный тип нейронов наружного слоя мозга, нейроны L2/3 IT, эволюционировали исключительно быстро в человеческой линии по сравнению с другими обезьянами. Удивительно, но эта ускоренная эволюция сопровождалась резкими изменениями в генах, связанных с аутизмом, что, вероятно, было обусловлено естественным отбором, специфичным для человеческой линии. Исследователи объясняют, что, хотя результаты убедительно свидетельствуют о естественном отборе для генов, связанных с расстройствами аутистического спектра, причина, по которой это давало преимущества в приспособленности предкам человека, неясна. Ответить на этот вопрос сложно, поскольку мы не знаем, какие именно особенности когнитивных функций, анатомии мозга и нейронной сети, свойственные человеку, давали его предкам преимущество в приспособленности. Однако исследователи предполагают, что многие из этих генов связаны с задержкой развития, поэтому их эволюция могла способствовать более медленному постнатальному развитию мозга у людей по сравнению с шимпанзе. Более того, способность к воспроизведению и пониманию речи, присущая только людям, часто страдает при аутизме и шизофрении. Вполне возможно, что быстрая эволюция генов, связанных с аутизмом, дала преимущество в приспособленности, замедлив постнатальное развитие мозга или увеличив способность к языку; более продолжительное время развития мозга в раннем детстве было полезным для эволюции человека, поскольку оно привело к более сложному мышлению. «Наши результаты показывают, что некоторые из тех же генетических изменений, которые делают человеческий мозг уникальным, также сделали людей более нейроразнообразными», - резюмировал ведущий автор исследования Александр Л. Старр.